| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53210822T>A | CA254610 | CPT2 | c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.341-2442T>A (n.341-2442T>A) n.3348T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210822T= | CA1140886537 | CPT2 | c.1148T= (p.Phe383=) c.*1134T= (n.*1134T=) c.*795T= (n.*795T=) c.341-2442T= (n.341-2442T=) n.3348T= | dbSNP |