| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.167439355G>A | CA122676 | CD247 | c.208C>T (p.Gln70Ter) c.-78C>T (n.-78C>T) n.272C>T c.232C>T (p.Gln78Ter) n.546C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.699C>T n.433C>T n.234C>T n.333C>T n.293C>T n.172C>T c.52C>T (p.Gln18Ter) n.204C>T n.286C>T n.267C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.167439355G= | CA1140886877 | CD247 | c.208C= (p.Gln70=) c.-78C= (n.-78C=) n.272C= c.232C= (p.Gln78=) n.546C= c.*489C= (n.*489C=) n.699C= n.433C= n.234C= n.333C= n.293C= n.172C= c.52C= (p.Gln18=) n.204C= n.286C= n.267C= c.301C= (p.Gln101=) | dbSNP |