Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230705933C>TCA127786AGTc.1097G>A (p.Arg366Gln)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.5402G>A
c.829+4062G>A (n.829+4062G>A)
n.1608G>A
c.1124G>A (p.Arg375Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705933C>ACA345203700AGTc.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.5402G>T
c.829+4062G>T (n.829+4062G>T)
n.1608G>T
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched