Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230705933C>T | CA127786 | AGT | c.1097G>A (p.Arg366Gln) c.*556G>A (n.*556G>A) n.5402G>A c.829+4062G>A (n.829+4062G>A) n.1608G>A c.1124G>A (p.Arg375Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705933C>A | CA345203700 | AGT | c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.*556G>T (n.*556G>T) n.5402G>T c.829+4062G>T (n.829+4062G>T) n.1608G>T c.1124G>T (p.Arg375Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |