| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68909762A>G | CA14054795 | ACTN1 | c.320+193T>C (n.320+193T>C) n.803+193T>C c.515+193T>C (n.515+193T>C) n.404+193T>C c.428-366T>C (n.428-366T>C) n.716-366T>C n.996T>C c.395+193T>C (n.395+193T>C) n.390+193T>C n.208+193T>C c.452+193T>C (n.452+193T>C) c.602+193T>C (n.602+193T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68909762A>T | CA2144519151 | ACTN1 | c.320+193T>A (n.320+193T>A) n.803+193T>A c.515+193T>A (n.515+193T>A) n.404+193T>A c.428-366T>A (n.428-366T>A) n.716-366T>A n.996T>A c.395+193T>A (n.395+193T>A) n.390+193T>A n.208+193T>A c.452+193T>A (n.452+193T>A) c.602+193T>A (n.602+193T>A) | dbSNP |
| 14 | g.68909762A>C | CA708044159 | ACTN1 | c.320+193T>G (n.320+193T>G) n.803+193T>G c.515+193T>G (n.515+193T>G) n.404+193T>G c.428-366T>G (n.428-366T>G) n.716-366T>G n.996T>G c.395+193T>G (n.395+193T>G) n.390+193T>G n.208+193T>G c.452+193T>G (n.452+193T>G) c.602+193T>G (n.602+193T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |