Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.230252159C>T | CA15193523 | SP140 | c.1057+1098C>T (n.1057+1098C>T) c.979+1098C>T (n.979+1098C>T) c.817+3191C>T (n.817+3191C>T) c.1048+1098C>T (n.1048+1098C>T) c.907+1098C>T (n.907+1098C>T) c.976+3191C>T (n.976+3191C>T) c.997+1098C>T (n.997+1098C>T) c.977-1157C>T (n.977-1157C>T) c.970+1098C>T (n.970+1098C>T) c.829+1098C>T (n.829+1098C>T) c.820+1098C>T (n.820+1098C>T) n.1136+1098C>T c.977-1175C>T (n.977-1175C>T) c.919+1098C>T (n.919+1098C>T) c.898+1098C>T (n.898+1098C>T) c.890-1157C>T (n.890-1157C>T) c.967+3191C>T (n.967+3191C>T) c.898+3191C>T (n.898+3191C>T) c.889+3191C>T (n.889+3191C>T) c.838+3191C>T (n.838+3191C>T) c.826+3191C>T (n.826+3191C>T) c.298+1098C>T (n.298+1098C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230252159C= | CA1334237987 | SP140 | c.1057+1098C= (n.1057+1098C=) c.979+1098C= (n.979+1098C=) c.817+3191C= (n.817+3191C=) c.1048+1098C= (n.1048+1098C=) c.907+1098C= (n.907+1098C=) c.976+3191C= (n.976+3191C=) c.997+1098C= (n.997+1098C=) c.977-1157C= (n.977-1157C=) c.970+1098C= (n.970+1098C=) c.829+1098C= (n.829+1098C=) c.820+1098C= (n.820+1098C=) n.1136+1098C= c.977-1175C= (n.977-1175C=) c.919+1098C= (n.919+1098C=) c.898+1098C= (n.898+1098C=) c.890-1157C= (n.890-1157C=) c.967+3191C= (n.967+3191C=) c.898+3191C= (n.898+3191C=) c.889+3191C= (n.889+3191C=) c.838+3191C= (n.838+3191C=) c.826+3191C= (n.826+3191C=) c.298+1098C= (n.298+1098C=) | dbSNP |