| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.25607343A>G | CA136206794 | CARMIL1 | c.3829+1070A>G (n.3829+1070A>G) c.3847+1070A>G (n.3847+1070A>G) c.2647+1070A>G (n.2647+1070A>G) c.3787+1070A>G (n.3787+1070A>G) c.3877+1070A>G (n.3877+1070A>G) c.3865+1070A>G (n.3865+1070A>G) c.3859+1070A>G (n.3859+1070A>G) c.3841+1070A>G (n.3841+1070A>G) c.3817+1070A>G (n.3817+1070A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.25607343A= | CA1616679025 | CARMIL1 | c.3829+1070A= (n.3829+1070A=) c.3847+1070A= (n.3847+1070A=) c.2647+1070A= (n.2647+1070A=) c.3787+1070A= (n.3787+1070A=) c.3877+1070A= (n.3877+1070A=) c.3865+1070A= (n.3865+1070A=) c.3859+1070A= (n.3859+1070A=) c.3841+1070A= (n.3841+1070A=) c.3817+1070A= (n.3817+1070A=) | dbSNP |