| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15572843C>T | CA12225905 | DTNBP1 | c.511+20216G>A (n.511+20216G>A) c.460+20216G>A (n.460+20216G>A) c.43+12876G>A (n.43+12876G>A) c.*509+20216G>A (n.*509+20216G>A) c.*421+20216G>A (n.*421+20216G>A) c.406+20216G>A (n.406+20216G>A) c.268+20216G>A (n.268+20216G>A) n.839+20216G>A c.472+20216G>A (n.472+20216G>A) c.421+20216G>A (n.421+20216G>A) n.809+20216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15572843C= | CA1612376439 | DTNBP1 | c.511+20216G= (n.511+20216G=) c.460+20216G= (n.460+20216G=) c.43+12876G= (n.43+12876G=) c.*509+20216G= (n.*509+20216G=) c.*421+20216G= (n.*421+20216G=) c.406+20216G= (n.406+20216G=) c.268+20216G= (n.268+20216G=) n.839+20216G= c.472+20216G= (n.472+20216G=) c.421+20216G= (n.421+20216G=) n.809+20216G= | dbSNP |