| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.18653380G>T | CA10662771 | PAX7 | c.586+17009G>T (n.586+17009G>T) c.580+17009G>T (n.580+17009G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.18653380G= | CA1139828045 | PAX7 | c.586+17009G= (n.586+17009G=) c.580+17009G= (n.580+17009G=) | dbSNP |