| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.153876520G>A | CA10687414 | GATAD2B | c.-89+46213C>T (n.-89+46213C>T) c.-2+46213C>T (n.-2+46213C>T) n.96+22336C>T c.-2+46779C>T (n.-2+46779C>T) c.-2+38154C>T (n.-2+38154C>T) c.-2+45319C>T (n.-2+45319C>T) c.-2+9904C>T (n.-2+9904C>T) c.-2+16786C>T (n.-2+16786C>T) c.-2+22336C>T (n.-2+22336C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.153876520G= | CA1140119246 | GATAD2B | c.-89+46213C= (n.-89+46213C=) c.-2+46213C= (n.-2+46213C=) n.96+22336C= c.-2+46779C= (n.-2+46779C=) c.-2+38154C= (n.-2+38154C=) c.-2+45319C= (n.-2+45319C=) c.-2+9904C= (n.-2+9904C=) c.-2+16786C= (n.-2+16786C=) c.-2+22336C= (n.-2+22336C=) | dbSNP |