| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1050131G>A | CA783180757 | ABCA7 | c.2552+694G>A (n.2552+694G>A) n.3232+694G>A c.23+694G>A (n.23+694G>A) c.2138+694G>A (n.2138+694G>A) c.209+694G>A (n.209+694G>A) c.2525+669G>A (n.2525+669G>A) c.2096+694G>A (n.2096+694G>A) n.2770+694G>A | dbSNP |
| 19 | g.1050131G>C | CA14667939 | ABCA7 | c.2552+694G>C (n.2552+694G>C) n.3232+694G>C c.23+694G>C (n.23+694G>C) c.2138+694G>C (n.2138+694G>C) c.209+694G>C (n.209+694G>C) c.2525+669G>C (n.2525+669G>C) c.2096+694G>C (n.2096+694G>C) n.2770+694G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1050131G>T | CA2317485527 | ABCA7 | c.2552+694G>T (n.2552+694G>T) n.3232+694G>T c.23+694G>T (n.23+694G>T) c.2138+694G>T (n.2138+694G>T) c.209+694G>T (n.209+694G>T) c.2525+669G>T (n.2525+669G>T) c.2096+694G>T (n.2096+694G>T) n.2770+694G>T | dbSNP |