| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99360257C>T | CA15487549 | ARPC1A | c.983+519C>T (n.983+519C>T) c.*142+519C>T (n.*142+519C>T) c.*1005+519C>T (n.*1005+519C>T) n.304+519C>T c.941+519C>T (n.941+519C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99360257C= | CA1729043540 | ARPC1A | c.983+519C= (n.983+519C=) c.*142+519C= (n.*142+519C=) c.*1005+519C= (n.*1005+519C=) n.304+519C= c.941+519C= (n.941+519C=) | dbSNP |