| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166305834C>G | CA1944765 | SCN9A | c.554G>C (p.Arg185Pro) n.909G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) n.87G>C c.167G>C (p.Arg56Pro) c.-99G>C (n.-99G>C) n.868G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166305834C>T | CA171004 | SCN9A | c.554G>A (p.Arg185His) n.909G>A c.149G>A (p.Arg50His) n.87G>A c.167G>A (p.Arg56His) c.-99G>A (n.-99G>A) n.868G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166305834C= | CA1304977648 | SCN9A | c.554G= (p.Arg185=) n.909G= c.149G= (p.Arg50=) n.87G= c.167G= (p.Arg56=) c.-99G= (n.-99G=) n.868G= | dbSNP |