Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.3015094C>T | CA13453943 | CARS1 | c.1986+687G>A (n.1986+687G>A) c.1737+687G>A (n.1737+687G>A) n.5038+687G>A c.1776+687G>A (n.1776+687G>A) c.*1646+687G>A (n.*1646+687G>A) n.2117+687G>A c.1707+687G>A (n.1707+687G>A) n.2042+687G>A n.2071+687G>A c.1461+687G>A (n.1461+687G>A) c.2094+687G>A (n.2094+687G>A) c.1845+687G>A (n.1845+687G>A) c.1815+687G>A (n.1815+687G>A) c.1569+687G>A (n.1569+687G>A) n.1793+687G>A n.2084+687G>A n.2150+687G>A n.2089+687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.3015094C>G | CA2580599435 | CARS1 | c.1986+687G>C (n.1986+687G>C) c.1737+687G>C (n.1737+687G>C) n.5038+687G>C c.1776+687G>C (n.1776+687G>C) c.*1646+687G>C (n.*1646+687G>C) n.2117+687G>C c.1707+687G>C (n.1707+687G>C) n.2042+687G>C n.2071+687G>C c.1461+687G>C (n.1461+687G>C) c.2094+687G>C (n.2094+687G>C) c.1845+687G>C (n.1845+687G>C) c.1815+687G>C (n.1815+687G>C) c.1569+687G>C (n.1569+687G>C) n.1793+687G>C n.2084+687G>C n.2150+687G>C n.2089+687G>C | dbSNP |
11 | g.3015094C>A | CA2580599434 | CARS1 | c.1986+687G>T (n.1986+687G>T) c.1737+687G>T (n.1737+687G>T) n.5038+687G>T c.1776+687G>T (n.1776+687G>T) c.*1646+687G>T (n.*1646+687G>T) n.2117+687G>T c.1707+687G>T (n.1707+687G>T) n.2042+687G>T n.2071+687G>T c.1461+687G>T (n.1461+687G>T) c.2094+687G>T (n.2094+687G>T) c.1845+687G>T (n.1845+687G>T) c.1815+687G>T (n.1815+687G>T) c.1569+687G>T (n.1569+687G>T) n.1793+687G>T n.2084+687G>T n.2150+687G>T n.2089+687G>T | dbSNP |
11 | g.3015094C= | CA1948439608 | CARS1 | c.1986+687G= (n.1986+687G=) c.1737+687G= (n.1737+687G=) n.5038+687G= c.1776+687G= (n.1776+687G=) c.*1646+687G= (n.*1646+687G=) n.2117+687G= c.1707+687G= (n.1707+687G=) n.2042+687G= n.2071+687G= c.1461+687G= (n.1461+687G=) c.2094+687G= (n.2094+687G=) c.1845+687G= (n.1845+687G=) c.1815+687G= (n.1815+687G=) c.1569+687G= (n.1569+687G=) n.1793+687G= n.2084+687G= n.2150+687G= n.2089+687G= | dbSNP |