Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.36812105G>C | CA2404045266 | PVALB | c.304+1541C>G (n.304+1541C>G) c.208+1541C>G (n.208+1541C>G) c.301-581C>G c.305-581C>G (n.305-581C>G) | dbSNP |
22 | g.36812105G>A | CA2404045265 | PVALB | c.304+1541C>T (n.304+1541C>T) c.208+1541C>T (n.208+1541C>T) c.301-581C>T c.305-581C>T (n.305-581C>T) | dbSNP |
22 | g.36812105G>T | CA14940175 | PVALB | c.304+1541C>A (n.304+1541C>A) c.208+1541C>A (n.208+1541C>A) c.301-581C>A c.305-581C>A (n.305-581C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |