| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28734024T>G | CA2400256518 | CHEK2 | c.319+379A>C (n.319+379A>C) c.-345+7745A>C (n.-345+7745A>C) c.-72+7745A>C (n.-72+7745A>C) c.349+379A>C (n.349+379A>C) c.-459+379A>C (n.-459+379A>C) n.411+379A>C n.406+379A>C n.422+379A>C | dbSNP |
| 22 | g.28734024T>C | CA14957314 | CHEK2 | c.319+379A>G (n.319+379A>G) c.-345+7745A>G (n.-345+7745A>G) c.-72+7745A>G (n.-72+7745A>G) c.349+379A>G (n.349+379A>G) c.-459+379A>G (n.-459+379A>G) n.411+379A>G n.406+379A>G n.422+379A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |