| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.41381096G>C | CA2406218480 | TEF | c.68-6255G>C (n.68-6255G>C) n.103+644C>G n.95+644C>G | dbSNP |
| 22 | g.41381096G>T | CA14941985 | TEF | c.68-6255G>T (n.68-6255G>T) n.103+644C>A n.95+644C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |