Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.43958231C>A | CA2407495409 | PNPLA3,SAMM50 | c.21+2633C>A (n.21+2633C>A) c.*850-5055C>A (n.*850-5055C>A) n.157+2633C>A | dbSNP |
22 | g.43958231C>T | CA14942832 | PNPLA3,SAMM50 | c.21+2633C>T (n.21+2633C>T) c.*850-5055C>T (n.*850-5055C>T) n.157+2633C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |