Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50092222G>T | CA2410662316 | MOV10L1 | c.282+37G>T (n.282+37G>T) c.*438+37G>T (n.*438+37G>T) c.*1388+37G>T (n.*1388+37G>T) n.327+37G>T c.222+37G>T (n.222+37G>T) c.126+37G>T (n.126+37G>T) c.-282+37G>T (n.-282+37G>T) n.365+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50092222G>A | CA10303832 | MOV10L1 | c.282+37G>A (n.282+37G>A) c.*438+37G>A (n.*438+37G>A) c.*1388+37G>A (n.*1388+37G>A) n.327+37G>A c.222+37G>A (n.222+37G>A) c.126+37G>A (n.126+37G>A) c.-282+37G>A (n.-282+37G>A) n.365+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |