Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19942586T>C | CA14963945 | COMT | c.-92+689T>C (n.-92+689T>C) c.-92+1011T>C (n.-92+1011T>C) c.-276+689T>C (n.-276+689T>C) c.-386+689T>C (n.-386+689T>C) c.-270+689T>C (n.-270+689T>C) n.105+689T>C c.-386+411T>C (n.-386+411T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19942586T>A | CA751472433 | COMT | c.-92+689T>A (n.-92+689T>A) c.-92+1011T>A (n.-92+1011T>A) c.-276+689T>A (n.-276+689T>A) c.-386+689T>A (n.-386+689T>A) c.-270+689T>A (n.-270+689T>A) n.105+689T>A c.-386+411T>A (n.-386+411T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |