| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.185228061C>T | CA89578435 | EHHADH | c.463+1371G>A (n.463+1371G>A) c.175+1371G>A (n.175+1371G>A) n.491-1203G>A n.173+7229G>A c.-192-1203G>A (n.-192-1203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.185228061C= | CA1426371590 | EHHADH | c.463+1371G= (n.463+1371G=) c.175+1371G= (n.175+1371G=) n.491-1203G= n.173+7229G= c.-192-1203G= (n.-192-1203G=) | dbSNP |