| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16699829G>A | CA135357109 | ATXN1 | c.-614-41928C>T (n.-614-41928C>T) n.345-32277C>T n.189-41928C>T n.151-41928C>T n.279-41928C>T n.118-41928C>T n.160-32277C>T n.77-41928C>T c.-643-41928C>T (n.-643-41928C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699829G= | CA1612892864 | ATXN1 | c.-614-41928C= (n.-614-41928C=) n.345-32277C= n.189-41928C= n.151-41928C= n.279-41928C= n.118-41928C= n.160-32277C= n.77-41928C= c.-643-41928C= (n.-643-41928C=) | dbSNP |
| 6 | g.16699829G>C | CA2581542863 | ATXN1 | c.-614-41928C>G (n.-614-41928C>G) n.345-32277C>G n.189-41928C>G n.151-41928C>G n.279-41928C>G n.118-41928C>G n.160-32277C>G n.77-41928C>G c.-643-41928C>G (n.-643-41928C>G) | dbSNP |