| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37969217T>G | CA1358297173 | CTDSPL | c.426+1335T>G (n.426+1335T>G) n.819+1335T>G c.393+1335T>G (n.393+1335T>G) c.93+1335T>G (n.93+1335T>G) n.438+1335T>G c.381+1335T>G (n.381+1335T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37969217T>C | CA11357984 | CTDSPL | c.426+1335T>C (n.426+1335T>C) n.819+1335T>C c.393+1335T>C (n.393+1335T>C) c.93+1335T>C (n.93+1335T>C) n.438+1335T>C c.381+1335T>C (n.381+1335T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37969217T>A | CA1358297174 | CTDSPL | c.426+1335T>A (n.426+1335T>A) n.819+1335T>A c.393+1335T>A (n.393+1335T>A) c.93+1335T>A (n.93+1335T>A) n.438+1335T>A c.381+1335T>A (n.381+1335T>A) | dbSNP |