Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44932429C>T | CA2261621291 | KIF18B | c.1239-223G>A (n.1239-223G>A) n.474G>A c.1239-187G>A (n.1239-187G>A) c.1266-187G>A (n.1266-187G>A) c.1266-223G>A (n.1266-223G>A) c.1161-187G>A (n.1161-187G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) | dbSNP |
17 | g.44932429C>A | CA14379584 | KIF18B | c.1239-223G>T (n.1239-223G>T) n.474G>T c.1239-187G>T (n.1239-187G>T) c.1266-187G>T (n.1266-187G>T) c.1266-223G>T (n.1266-223G>T) c.1161-187G>T (n.1161-187G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932429C>G | CA2261621290 | KIF18B | c.1239-223G>C (n.1239-223G>C) n.474G>C c.1239-187G>C (n.1239-187G>C) c.1266-187G>C (n.1266-187G>C) c.1266-223G>C (n.1266-223G>C) c.1161-187G>C (n.1161-187G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) | dbSNP |