| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44651586C>A | CA409122590 | ADA | n.113G>T c.-121+316G>T (n.-121+316G>T) c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.93G>T n.114G>T n.133G>T n.135G>T n.321+316G>T c.96+514G>T (n.96+514G>T) c.-118+316G>T (n.-118+316G>T) n.123G>T n.106G>T n.332+316G>T n.213+316G>T n.76G>T c.-268G>T (n.-268G>T) c.-257+316G>T (n.-257+316G>T) n.173G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651586C>G | CA409122591 | ADA | n.113G>C c.-121+316G>C (n.-121+316G>C) c.22G>C (p.Asp8His) n.93G>C n.114G>C n.133G>C n.135G>C n.321+316G>C c.96+514G>C (n.96+514G>C) c.-118+316G>C (n.-118+316G>C) n.123G>C n.106G>C n.332+316G>C n.213+316G>C n.76G>C c.-268G>C (n.-268G>C) c.-257+316G>C (n.-257+316G>C) n.173G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651586C>T | CA115289 | ADA | n.113G>A c.-121+316G>A (n.-121+316G>A) c.22G>A (p.Asp8Asn) n.93G>A n.114G>A n.133G>A n.135G>A n.321+316G>A c.96+514G>A (n.96+514G>A) c.-118+316G>A (n.-118+316G>A) n.123G>A n.106G>A n.332+316G>A n.213+316G>A n.76G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.-257+316G>A (n.-257+316G>A) n.173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651586C= | CA2365868923 | ADA | n.113G= c.-121+316G= (n.-121+316G=) c.22G= (p.Asp8=) n.93G= n.114G= n.133G= n.135G= n.321+316G= c.96+514G= (n.96+514G=) c.-118+316G= (n.-118+316G=) n.123G= n.106G= n.332+316G= n.213+316G= n.76G= c.-268G= (n.-268G=) c.-257+316G= (n.-257+316G=) n.173G= | dbSNP |