| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.53258320T>G | CA1629207422 | GCM1 | n.1065+3382A>C n.1069+3382A>C n.1068+3382A>C n.1067+3382A>C n.1063+3382A>C n.1070+3382A>C c.-304+3382A>C (n.-304+3382A>C) | dbSNP |
| 6 | g.53258320T>C | CA15456842 | GCM1 | n.1065+3382A>G n.1069+3382A>G n.1068+3382A>G n.1067+3382A>G n.1063+3382A>G n.1070+3382A>G c.-304+3382A>G (n.-304+3382A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53258320T= | CA1629207420 | GCM1 | n.1065+3382A= n.1069+3382A= n.1068+3382A= n.1067+3382A= n.1063+3382A= n.1070+3382A= c.-304+3382A= (n.-304+3382A=) | dbSNP |