| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.79211868C>T | CA8183854 | MAF,WWOX | c.*431C>T (n.*431C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.*104C>T (n.*104C>T) n.384C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.4264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.79211868C>G | CA396537500 | MAF,WWOX | c.*431C>G (n.*431C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.*104C>G (n.*104C>G) n.384C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.4264G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.79211868C= | CA2235690777 | MAF,WWOX | c.*431C= (n.*431C=) c.*72C= (n.*72C=) c.670C= (p.Pro224=) c.*104C= (n.*104C=) n.384C= c.*1114C= (n.*1114C=) c.*289C= (n.*289C=) c.403C= (p.Pro135=) c.*1062G= (n.*1062G=) n.4264G= | dbSNP |