| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136135345T>C | CA15371559 | SMAD5 | c.-245+1386T>C (n.-245+1386T>C) c.-245+2383T>C (n.-245+2383T>C) c.-170+1386T>C (n.-170+1386T>C) c.-170+2383T>C (n.-170+2383T>C) n.250+1872T>C c.-329+2383T>C (n.-329+2383T>C) n.59+2383T>C c.-245+1872T>C (n.-245+1872T>C) c.-329+1872T>C (n.-329+1872T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136135345T= | CA1584824312 | SMAD5 | c.-245+1386T= (n.-245+1386T=) c.-245+2383T= (n.-245+2383T=) c.-170+1386T= (n.-170+1386T=) c.-170+2383T= (n.-170+2383T=) n.250+1872T= c.-329+2383T= (n.-329+2383T=) n.59+2383T= c.-245+1872T= (n.-245+1872T=) c.-329+1872T= (n.-329+1872T=) | dbSNP |