| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.120798372T>A | CA1283708305 | GLI2 | c.148+904T>A (n.148+904T>A) c.-140+904T>A (n.-140+904T>A) c.124+904T>A (n.124+904T>A) n.173+904T>A n.237+904T>A c.-122+904T>A (n.-122+904T>A) | dbSNP |
| 2 | g.120798372T>C | CA11027192 | GLI2 | c.148+904T>C (n.148+904T>C) c.-140+904T>C (n.-140+904T>C) c.124+904T>C (n.124+904T>C) n.173+904T>C n.237+904T>C c.-122+904T>C (n.-122+904T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |