Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.121001041T>C | CA6832189 | C12orf43,HNF1A | c.*516-24T>C (n.*516-24T>C) c.1769-24T>C (n.1769-24T>C) c.*3112A>G (n.*3112A>G) c.*1209-24T>C (n.*1209-24T>C) c.1862-24T>C (n.1862-24T>C) c.1232-24T>C (n.1232-24T>C) c.1790-24T>C (n.1790-24T>C) c.1586-24T>C c.557-24T>C (n.557-24T>C) c.*178-24T>C (n.*178-24T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121001041T>G | CA482151421 | C12orf43,HNF1A | c.*516-24T>G (n.*516-24T>G) c.1769-24T>G (n.1769-24T>G) c.*3112A>C (n.*3112A>C) c.*1209-24T>G (n.*1209-24T>G) c.1862-24T>G (n.1862-24T>G) c.1232-24T>G (n.1232-24T>G) c.1790-24T>G (n.1790-24T>G) c.1586-24T>G c.557-24T>G (n.557-24T>G) c.*178-24T>G (n.*178-24T>G) | dbSNP |
12 | g.121001041T>A | CA482151419 | C12orf43,HNF1A | c.*516-24T>A (n.*516-24T>A) c.1769-24T>A (n.1769-24T>A) c.*3112A>T (n.*3112A>T) c.*1209-24T>A (n.*1209-24T>A) c.1862-24T>A (n.1862-24T>A) c.1232-24T>A (n.1232-24T>A) c.1790-24T>A (n.1790-24T>A) c.1586-24T>A c.557-24T>A (n.557-24T>A) c.*178-24T>A (n.*178-24T>A) | dbSNP |
12 | g.121001041T= | CA2067687163 | C12orf43,HNF1A | c.*516-24T= (n.*516-24T=) c.1769-24T= (n.1769-24T=) c.*3112A= (n.*3112A=) c.*1209-24T= (n.*1209-24T=) c.1862-24T= (n.1862-24T=) c.1232-24T= (n.1232-24T=) c.1790-24T= (n.1790-24T=) c.1586-24T= c.557-24T= (n.557-24T=) c.*178-24T= (n.*178-24T=) | dbSNP |