| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.70555174T>C | CA15509880 | AUTS2 | c.690+119393T>C (n.690+119393T>C) c.399+119393T>C (n.399+119393T>C) c.216+119393T>C (n.216+119393T>C) c.189+119393T>C (n.189+119393T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70555174T= | CA1716061250 | AUTS2 | c.690+119393T= (n.690+119393T=) c.399+119393T= (n.399+119393T=) c.216+119393T= (n.216+119393T=) c.189+119393T= (n.189+119393T=) | dbSNP |