| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.104775989G>A | CA144903818 | HACE1 | c.1864+752C>T (n.1864+752C>T) c.1566+8097C>T (n.1566+8097C>T) n.2885+752C>T c.*1526+752C>T (n.*1526+752C>T) c.656+752C>T n.378+752C>T c.167+752C>T c.311+752C>T n.2340+752C>T c.1762+752C>T (n.1762+752C>T) c.1732+752C>T (n.1732+752C>T) c.1360+752C>T (n.1360+752C>T) c.1378+752C>T (n.1378+752C>T) c.1282+752C>T (n.1282+752C>T) n.2141+752C>T c.1630+752C>T (n.1630+752C>T) c.1573+752C>T (n.1573+752C>T) c.1081+752C>T (n.1081+752C>T) n.1969+752C>T n.2139+752C>T n.2128+752C>T n.2145+752C>T n.2246+752C>T n.2222+752C>T n.2233+752C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.104775989G= | CA1652669206 | HACE1 | c.1864+752C= (n.1864+752C=) c.1566+8097C= (n.1566+8097C=) n.2885+752C= c.*1526+752C= (n.*1526+752C=) c.656+752C= n.378+752C= c.167+752C= c.311+752C= n.2340+752C= c.1762+752C= (n.1762+752C=) c.1732+752C= (n.1732+752C=) c.1360+752C= (n.1360+752C=) c.1378+752C= (n.1378+752C=) c.1282+752C= (n.1282+752C=) n.2141+752C= c.1630+752C= (n.1630+752C=) c.1573+752C= (n.1573+752C=) c.1081+752C= (n.1081+752C=) n.1969+752C= n.2139+752C= n.2128+752C= n.2145+752C= n.2246+752C= n.2222+752C= n.2233+752C= | dbSNP |