Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51949672C>T | CA145676 | ATP7B | c.*688G>A (n.*688G>A) c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.2244+335G>A (n.2244+335G>A) c.2855G>A (p.Arg952Lys) c.2522G>A (p.Arg841Lys) c.2603G>A (p.Arg868Lys) c.2621G>A (p.Arg874Lys) n.35G>A c.1800+335G>A (n.1800+335G>A) c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.816G>A n.3609+44G>A n.2200G>A c.2711G>A (p.Arg904Lys) n.212-3194G>A c.2759G>A (p.Arg920Lys) c.2819G>A (p.Arg940Lys) c.2369G>A (p.Arg790Lys) c.671G>A (p.Arg224Lys) c.2730+335G>A (n.2730+335G>A) c.2441G>A (p.Arg814Lys) c.1523G>A (p.Arg508Lys) n.3074G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949672C= | CA2091541294 | ATP7B | c.*688G= (n.*688G=) c.*1599G= (n.*1599G=) c.2244+335G= (n.2244+335G=) c.2855G= (p.Arg952=) c.2522G= (p.Arg841=) c.2603G= (p.Arg868=) c.2621G= (p.Arg874=) n.35G= c.1800+335G= (n.1800+335G=) c.1565G= (p.Arg522=) c.816G= n.3609+44G= n.2200G= c.2711G= (p.Arg904=) n.212-3194G= c.2759G= (p.Arg920=) c.2819G= (p.Arg940=) c.2369G= (p.Arg790=) c.671G= (p.Arg224=) c.2730+335G= (n.2730+335G=) c.2441G= (p.Arg814=) c.1523G= (p.Arg508=) n.3074G= | dbSNP |
13 | g.51949672C>A | CA388033231 | ATP7B | c.*688G>T (n.*688G>T) c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.2244+335G>T (n.2244+335G>T) c.2855G>T (p.Arg952Ile) c.2522G>T (p.Arg841Ile) c.2603G>T (p.Arg868Ile) c.2621G>T (p.Arg874Ile) n.35G>T c.1800+335G>T (n.1800+335G>T) c.1565G>T (p.Arg522Ile) c.816G>T n.3609+44G>T n.2200G>T c.2711G>T (p.Arg904Ile) n.212-3194G>T c.2759G>T (p.Arg920Ile) c.2819G>T (p.Arg940Ile) c.2369G>T (p.Arg790Ile) c.671G>T (p.Arg224Ile) c.2730+335G>T (n.2730+335G>T) c.2441G>T (p.Arg814Ile) c.1523G>T (p.Arg508Ile) n.3074G>T | dbSNP |
13 | g.51949672C>G | CA388033235 | ATP7B | c.*688G>C (n.*688G>C) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.2244+335G>C (n.2244+335G>C) c.2855G>C (p.Arg952Thr) c.2522G>C (p.Arg841Thr) c.2603G>C (p.Arg868Thr) c.2621G>C (p.Arg874Thr) n.35G>C c.1800+335G>C (n.1800+335G>C) c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.816G>C n.3609+44G>C n.2200G>C c.2711G>C (p.Arg904Thr) n.212-3194G>C c.2759G>C (p.Arg920Thr) c.2819G>C (p.Arg940Thr) c.2369G>C (p.Arg790Thr) c.671G>C (p.Arg224Thr) c.2730+335G>C (n.2730+335G>C) c.2441G>C (p.Arg814Thr) c.1523G>C (p.Arg508Thr) n.3074G>C | dbSNP |