| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.74899026A>G | CA13964700 | DLST | c.901+527A>G (n.901+527A>G) c.*639+527A>G (n.*639+527A>G) c.*644+527A>G (n.*644+527A>G) c.*530+527A>G (n.*530+527A>G) n.906+527A>G n.915+527A>G n.844+527A>G n.881+527A>G n.890+527A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.74899026A= | CA2147250639 | DLST | c.901+527A= (n.901+527A=) c.*639+527A= (n.*639+527A=) c.*644+527A= (n.*644+527A=) c.*530+527A= (n.*530+527A=) n.906+527A= n.915+527A= n.844+527A= n.881+527A= n.890+527A= | dbSNP |