| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.77305241G>A | CA15785577 | MYCBP2 | c.303-8567C>T (n.303-8567C>T) n.213-8567C>T n.49-8567C>T n.316-8567C>T c.189-8567C>T (n.189-8567C>T) n.578-8567C>T c.102-8567C>T (n.102-8567C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77305241G= | CA2103627997 | MYCBP2 | c.303-8567C= (n.303-8567C=) n.213-8567C= n.49-8567C= n.316-8567C= c.189-8567C= (n.189-8567C=) n.578-8567C= c.102-8567C= (n.102-8567C=) | dbSNP |