Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.33408159G>C | CA2332709286 | PEPD | c.818+3513C>G (n.818+3513C>G) c.773+3513C>G (n.773+3513C>G) c.869+3513C>G (n.869+3513C>G) n.881+3513C>G c.497+3513C>G (n.497+3513C>G) c.860+3513C>G (n.860+3513C>G) n.701+3513C>G c.1068+3513C>G c.555+3513C>G (n.555+3513C>G) c.627+3513C>G n.280+3513C>G n.305+3513C>G c.506+3513C>G (n.506+3513C>G) c.807+3513C>G n.493+3513C>G c.814+3513C>G c.695+3513C>G (n.695+3513C>G) c.626+3513C>G (n.626+3513C>G) c.309+3513C>G n.453+3513C>G n.983+3513C>G c.251+3513C>G (n.251+3513C>G) | dbSNP |
19 | g.33408159G>A | CA14640889 | PEPD | c.818+3513C>T (n.818+3513C>T) c.773+3513C>T (n.773+3513C>T) c.869+3513C>T (n.869+3513C>T) n.881+3513C>T c.497+3513C>T (n.497+3513C>T) c.860+3513C>T (n.860+3513C>T) n.701+3513C>T c.1068+3513C>T c.555+3513C>T (n.555+3513C>T) c.627+3513C>T n.280+3513C>T n.305+3513C>T c.506+3513C>T (n.506+3513C>T) c.807+3513C>T n.493+3513C>T c.814+3513C>T c.695+3513C>T (n.695+3513C>T) c.626+3513C>T (n.626+3513C>T) c.309+3513C>T n.453+3513C>T n.983+3513C>T c.251+3513C>T (n.251+3513C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |