Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.85658890T>C | CA16105149 | SFTPB | c.*20-35A>G (n.*20-35A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.1143-35A>G c.*856A>G (n.*856A>G) c.1003-35A>G (n.1003-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.85658890T>A | CA1266874763 | SFTPB | c.*20-35A>T (n.*20-35A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.1143-35A>T c.*856A>T (n.*856A>T) c.1003-35A>T (n.1003-35A>T) | dbSNP |
2 | g.85658890T= | CA1266874764 | SFTPB | c.*20-35A= (n.*20-35A=) c.*812A= (n.*812A=) c.1143-35A= c.*856A= (n.*856A=) c.1003-35A= (n.1003-35A=) | dbSNP |