| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.108209193C>A | CA13631799 | WSCD2 | c.498-928C>A (n.498-928C>A) c.39-928C>A (n.39-928C>A) c.382+12979C>A (n.382+12979C>A) n.1790-928C>A n.233-18174G>T n.1409-928C>A n.1161-928C>A n.1293+12979C>A n.130-18174G>T n.322-18174G>T n.138-18174G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108209193C>G | CA2061826430 | WSCD2 | c.498-928C>G (n.498-928C>G) c.39-928C>G (n.39-928C>G) c.382+12979C>G (n.382+12979C>G) n.1790-928C>G n.233-18174G>C n.1409-928C>G n.1161-928C>G n.1293+12979C>G n.130-18174G>C n.322-18174G>C n.138-18174G>C | dbSNP |