| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.114362169G>C | CA2064636524 | TBX5 | c.982+3996C>G (n.982+3996C>G) c.832+3996C>G (n.832+3996C>G) c.1030+3996C>G (n.1030+3996C>G) | dbSNP |
| 12 | g.114362169G>A | CA16456278 | TBX5 | c.982+3996C>T (n.982+3996C>T) c.832+3996C>T (n.832+3996C>T) c.1030+3996C>T (n.1030+3996C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |