Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120987058A>T | CA684447099 | HNF1A | c.327-1775A>T (n.327-1775A>T) n.462-1775A>T n.42+8366A>T n.190+8218A>T c.327-6462A>T (n.327-6462A>T) c.72+8218A>T (n.72+8218A>T) c.470-1775A>T c.-258+8347A>T (n.-258+8347A>T) | dbSNP |
12 | g.120987058A>G | CA15748268 | HNF1A | c.327-1775A>G (n.327-1775A>G) n.462-1775A>G n.42+8366A>G n.190+8218A>G c.327-6462A>G (n.327-6462A>G) c.72+8218A>G (n.72+8218A>G) c.470-1775A>G c.-258+8347A>G (n.-258+8347A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120987058A>C | CA684447098 | HNF1A | c.327-1775A>C (n.327-1775A>C) n.462-1775A>C n.42+8366A>C n.190+8218A>C c.327-6462A>C (n.327-6462A>C) c.72+8218A>C (n.72+8218A>C) c.470-1775A>C c.-258+8347A>C (n.-258+8347A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |