| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47161857T>A | CA186019 | CALM2 | c.287A>T (p.Asp96Val) c.179A>T (p.Asp60Val) c.*271A>T (n.*271A>T) n.1192A>T c.428A>T (p.Asp143Val) c.103-8841A>T c.180A>T (p.Gly60=) c.401A>T (p.Asp134Val) n.3727A>T n.1554A>T n.548A>T c.166-77A>T (n.166-77A>T) c.431A>T (p.Asp144Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47161857T= | CA2495693373 | CALM2 | c.287A= (p.Asp96=) c.179A= (p.Asp60=) c.*271A= (n.*271A=) n.1192A= c.428A= (p.Asp143=) c.103-8841A= c.180A= (p.Gly60=) c.401A= (p.Asp134=) n.3727A= n.1554A= n.548A= c.166-77A= (n.166-77A=) c.431A= (p.Asp144=) | dbSNP |