| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.39699477A>G | CA249958 | COG6 | c.1167-24A>G (n.1167-24A>G) c.*1004-24A>G (n.*1004-24A>G) n.1332-24A>G c.1011-24A>G (n.1011-24A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.39699477A= | CA2086088084 | COG6 | c.1167-24A= (n.1167-24A=) c.*1004-24A= (n.*1004-24A=) n.1332-24A= c.1011-24A= (n.1011-24A=) | dbSNP |