| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6707026A>C | CA249941 | SLC13A5 | c.231+2T>G (n.231+2T>G) c.103-248T>G (n.103-248T>G) c.227+6T>G (n.227+6T>G) c.120+2T>G (n.120+2T>G) n.261+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.6707026A= | CA2245463476 | SLC13A5 | c.231+2T= (n.231+2T=) c.103-248T= (n.103-248T=) c.227+6T= (n.227+6T=) c.120+2T= (n.120+2T=) n.261+2T= | dbSNP |
| 17 | g.6707026A>T | CA397751287 | SLC13A5 | c.231+2T>A (n.231+2T>A) c.103-248T>A (n.103-248T>A) c.227+6T>A (n.227+6T>A) c.120+2T>A (n.120+2T>A) n.261+2T>A | dbSNP gnomAD v4 |