Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110626360A>CCA386701537TCTN1c.342-2A>C (n.342-2A>C)
n.395-2A>C
n.412-2A>C
c.282-2A>C (n.282-2A>C)
c.221-2A>C (n.221-2A>C)
c.*166-2A>C (n.*166-2A>C)
c.*29-2A>C (n.*29-2A>C)
n.388-2A>C
c.162-2A>C (n.162-2A>C)
c.*100-2A>C (n.*100-2A>C)
c.*178-2A>C (n.*178-2A>C)
n.265-2A>C
n.122-2A>C
c.174-2A>C (n.174-2A>C)
c.-366-2A>C (n.-366-2A>C)
c.-193-2A>C (n.-193-2A>C)
c.-336-2A>C (n.-336-2A>C)
c.-163-2A>C (n.-163-2A>C)
n.402-2A>C
n.559-2A>C
c.-488-2A>C (n.-488-2A>C)
n.396-2A>C
n.457-2A>C
dbSNP gnomAD v4
12g.110626360A>GCA249937TCTN1c.342-2A>G (n.342-2A>G)
n.395-2A>G
n.412-2A>G
c.282-2A>G (n.282-2A>G)
c.221-2A>G (n.221-2A>G)
c.*166-2A>G (n.*166-2A>G)
c.*29-2A>G (n.*29-2A>G)
n.388-2A>G
c.162-2A>G (n.162-2A>G)
c.*100-2A>G (n.*100-2A>G)
c.*178-2A>G (n.*178-2A>G)
n.265-2A>G
n.122-2A>G
c.174-2A>G (n.174-2A>G)
c.-366-2A>G (n.-366-2A>G)
c.-193-2A>G (n.-193-2A>G)
c.-336-2A>G (n.-336-2A>G)
c.-163-2A>G (n.-163-2A>G)
n.402-2A>G
n.559-2A>G
c.-488-2A>G (n.-488-2A>G)
n.396-2A>G
n.457-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.110626360A=CA2062945225TCTN1c.342-2A= (n.342-2A=)
n.395-2A=
n.412-2A=
c.282-2A= (n.282-2A=)
c.221-2A= (n.221-2A=)
c.*166-2A= (n.*166-2A=)
c.*29-2A= (n.*29-2A=)
n.388-2A=
c.162-2A= (n.162-2A=)
c.*100-2A= (n.*100-2A=)
c.*178-2A= (n.*178-2A=)
n.265-2A=
n.122-2A=
c.174-2A= (n.174-2A=)
c.-366-2A= (n.-366-2A=)
c.-193-2A= (n.-193-2A=)
c.-336-2A= (n.-336-2A=)
c.-163-2A= (n.-163-2A=)
n.402-2A=
n.559-2A=
c.-488-2A= (n.-488-2A=)
n.396-2A=
n.457-2A=
dbSNP

Number of alleles fetched