Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110626360A>C | CA386701537 | TCTN1 | c.342-2A>C (n.342-2A>C) n.395-2A>C n.412-2A>C c.282-2A>C (n.282-2A>C) c.221-2A>C (n.221-2A>C) c.*166-2A>C (n.*166-2A>C) c.*29-2A>C (n.*29-2A>C) n.388-2A>C c.162-2A>C (n.162-2A>C) c.*100-2A>C (n.*100-2A>C) c.*178-2A>C (n.*178-2A>C) n.265-2A>C n.122-2A>C c.174-2A>C (n.174-2A>C) c.-366-2A>C (n.-366-2A>C) c.-193-2A>C (n.-193-2A>C) c.-336-2A>C (n.-336-2A>C) c.-163-2A>C (n.-163-2A>C) n.402-2A>C n.559-2A>C c.-488-2A>C (n.-488-2A>C) n.396-2A>C n.457-2A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110626360A>G | CA249937 | TCTN1 | c.342-2A>G (n.342-2A>G) n.395-2A>G n.412-2A>G c.282-2A>G (n.282-2A>G) c.221-2A>G (n.221-2A>G) c.*166-2A>G (n.*166-2A>G) c.*29-2A>G (n.*29-2A>G) n.388-2A>G c.162-2A>G (n.162-2A>G) c.*100-2A>G (n.*100-2A>G) c.*178-2A>G (n.*178-2A>G) n.265-2A>G n.122-2A>G c.174-2A>G (n.174-2A>G) c.-366-2A>G (n.-366-2A>G) c.-193-2A>G (n.-193-2A>G) c.-336-2A>G (n.-336-2A>G) c.-163-2A>G (n.-163-2A>G) n.402-2A>G n.559-2A>G c.-488-2A>G (n.-488-2A>G) n.396-2A>G n.457-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110626360A= | CA2062945225 | TCTN1 | c.342-2A= (n.342-2A=) n.395-2A= n.412-2A= c.282-2A= (n.282-2A=) c.221-2A= (n.221-2A=) c.*166-2A= (n.*166-2A=) c.*29-2A= (n.*29-2A=) n.388-2A= c.162-2A= (n.162-2A=) c.*100-2A= (n.*100-2A=) c.*178-2A= (n.*178-2A=) n.265-2A= n.122-2A= c.174-2A= (n.174-2A=) c.-366-2A= (n.-366-2A=) c.-193-2A= (n.-193-2A=) c.-336-2A= (n.-336-2A=) c.-163-2A= (n.-163-2A=) n.402-2A= n.559-2A= c.-488-2A= (n.-488-2A=) n.396-2A= n.457-2A= | dbSNP |