| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210919967G>C | CA215095 | KCNH1 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.468C>G c.952-58773C>G (n.952-58773C>G) n.503C>G c.925C>G (p.Leu309Val) n.1338C>G c.311-115801C>G (n.311-115801C>G) c.951+98897C>G (n.951+98897C>G) c.1032+98816C>G (n.1032+98816C>G) c.311-144423C>G (n.311-144423C>G) n.1156C>G c.-42C>G (n.-42C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210919967G>T | CA344873853 | KCNH1 | c.1135C>A (p.Leu379Met) c.1054C>A (p.Leu352Met) c.468C>A c.952-58773C>A (n.952-58773C>A) n.503C>A c.925C>A (p.Leu309Met) n.1338C>A c.311-115801C>A (n.311-115801C>A) c.951+98897C>A (n.951+98897C>A) c.1032+98816C>A (n.1032+98816C>A) c.311-144423C>A (n.311-144423C>A) n.1156C>A c.-42C>A (n.-42C>A) | dbSNP |
| 1 | g.210919967G= | CA1148225732 | KCNH1 | c.1135C= (p.Leu379=) c.1054C= (p.Leu352=) c.468C= c.952-58773C= (n.952-58773C=) n.503C= c.925C= (p.Leu309=) n.1338C= c.311-115801C= (n.311-115801C=) c.951+98897C= (n.951+98897C=) c.1032+98816C= (n.1032+98816C=) c.311-144423C= (n.311-144423C=) n.1156C= c.-42C= (n.-42C=) | dbSNP |