| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210919979C>T | CA215102 | KCNH1 | c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.456G>A c.952-58785G>A (n.952-58785G>A) n.491G>A c.913G>A (p.Gly305Arg) n.1326G>A c.311-115813G>A (n.311-115813G>A) c.951+98885G>A (n.951+98885G>A) c.1032+98804G>A (n.1032+98804G>A) c.311-144435G>A (n.311-144435G>A) n.1144G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210919979C= | CA1148225733 | KCNH1 | c.1123G= (p.Gly375=) c.1042G= (p.Gly348=) c.456G= c.952-58785G= (n.952-58785G=) n.491G= c.913G= (p.Gly305=) n.1326G= c.311-115813G= (n.311-115813G=) c.951+98885G= (n.951+98885G=) c.1032+98804G= (n.1032+98804G=) c.311-144435G= (n.311-144435G=) n.1144G= c.-54G= (n.-54G=) | dbSNP |
| 1 | g.210919979C>G | CA344873885 | KCNH1 | c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.456G>C c.952-58785G>C (n.952-58785G>C) n.491G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1326G>C c.311-115813G>C (n.311-115813G>C) c.951+98885G>C (n.951+98885G>C) c.1032+98804G>C (n.1032+98804G>C) c.311-144435G>C (n.311-144435G>C) n.1144G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | ClinVar dbSNP |