| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210919955C>G | CA215105 | KCNH1 | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.480G>C c.952-58761G>C (n.952-58761G>C) n.515G>C c.937G>C (p.Val313Leu) n.1350G>C c.311-115789G>C (n.311-115789G>C) c.951+98909G>C (n.951+98909G>C) c.1032+98828G>C (n.1032+98828G>C) c.311-144411G>C (n.311-144411G>C) n.1168G>C c.-30G>C (n.-30G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210919955C= | CA1148225731 | KCNH1 | c.1147G= (p.Val383=) c.1066G= (p.Val356=) c.480G= c.952-58761G= (n.952-58761G=) n.515G= c.937G= (p.Val313=) n.1350G= c.311-115789G= (n.311-115789G=) c.951+98909G= (n.951+98909G=) c.1032+98828G= (n.1032+98828G=) c.311-144411G= (n.311-144411G=) n.1168G= c.-30G= (n.-30G=) | dbSNP |