| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210920047G>T | CA215111 | KCNH1 | c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.388C>A c.952-58853C>A (n.952-58853C>A) n.423C>A c.845C>A (p.Ser282Tyr) n.1258C>A c.311-115881C>A (n.311-115881C>A) c.951+98817C>A (n.951+98817C>A) c.1032+98736C>A (n.1032+98736C>A) c.311-144503C>A (n.311-144503C>A) n.1076C>A c.-122C>A (n.-122C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210920047G= | CA1148225734 | KCNH1 | c.1055C= (p.Ser352=) c.974C= (p.Ser325=) c.388C= c.952-58853C= (n.952-58853C=) n.423C= c.845C= (p.Ser282=) n.1258C= c.311-115881C= (n.311-115881C=) c.951+98817C= (n.951+98817C=) c.1032+98736C= (n.1032+98736C=) c.311-144503C= (n.311-144503C=) n.1076C= c.-122C= (n.-122C=) | dbSNP |
| 1 | g.210920047G>A | CA344874237 | KCNH1 | c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.974C>T (p.Ser325Phe) c.388C>T c.952-58853C>T (n.952-58853C>T) n.423C>T c.845C>T (p.Ser282Phe) n.1258C>T c.311-115881C>T (n.311-115881C>T) c.951+98817C>T (n.951+98817C>T) c.1032+98736C>T (n.1032+98736C>T) c.311-144503C>T (n.311-144503C>T) n.1076C>T c.-122C>T (n.-122C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |