| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151568798C>G | CA013633 | PRKAG2 | c.425G>C (p.Arg142Thr) c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.428G>C (p.Arg143Thr) c.211G>C c.776G>C (p.Arg259Thr) n.645G>C c.368G>C (p.Arg123Thr) n.1266G>C c.*346+1373G>C (n.*346+1373G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.1019G>C (p.Arg340Thr) c.919G>C (n.919G>C) c.1016G>C (p.Arg339Thr) n.884G>C c.203G>C (p.Arg68Thr) c.*391G>C (n.*391G>C) c.779G>C (p.Arg260Thr) c.1139G>C (p.Arg380Thr) c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.404G>C (p.Arg135Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151568798C= | CA1752725629 | PRKAG2 | c.425G= (p.Arg142=) c.1148G= (p.Arg383=) c.1151G= (p.Arg384=) c.428G= (p.Arg143=) c.211G= c.776G= (p.Arg259=) n.645G= c.368G= (p.Arg123=) n.1266G= c.*346+1373G= (n.*346+1373G=) c.*470G= (n.*470G=) c.1019G= (p.Arg340=) c.919G= (n.919G=) c.1016G= (p.Arg339=) n.884G= c.203G= (p.Arg68=) c.*391G= (n.*391G=) c.779G= (p.Arg260=) c.1139G= (p.Arg380=) c.1136G= (p.Arg379=) c.404G= (p.Arg135=) | dbSNP |