| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.77000680G>A | CA273763 | CLN5,FBXL3 | c.788G>A (p.Ser263Asn) c.*230G>A (n.*230G>A) c.174+4553G>A n.566+4553G>A c.786G>A c.565+4553G>A (n.565+4553G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.624G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.213+4553G>A n.1114G>A c.169+4553G>A (n.169+4553G>A) c.935G>A (p.Ser312Asn) n.1629C>T n.174-7729C>T c.644-7729C>T (n.644-7729C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000680G= | CA2103435765 | CLN5,FBXL3 | c.788G= (p.Ser263=) c.*230G= (n.*230G=) c.174+4553G= n.566+4553G= c.786G= c.565+4553G= (n.565+4553G=) c.*479G= (n.*479G=) c.624G= c.*237G= (n.*237G=) c.213+4553G= n.1114G= c.169+4553G= (n.169+4553G=) c.935G= (p.Ser312=) n.1629C= n.174-7729C= c.644-7729C= (n.644-7729C=) | dbSNP |