Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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16 | g.29813704del | CA185985 | PRRT2 | c.650del (p.Arg217GlnfsTer12) c.339+311del (n.339+311del) n.106del c.358del (p.Glu120SerfsTer7) n.471del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813704G= | CA2216294175 | PRRT2 | c.650G= (p.Arg217=) c.339+311G= (n.339+311G=) n.106G= c.358G= (p.Glu120=) n.471G= | dbSNP dbSNP |